Дизэритропоэтическая анемия – это собирательное название целой группы редко встречающихся заболеваний. Возникающих из-за нарушения процесса образования красных кровяных клеток крови (эритропоэз).
При этих патологиях значительная часть молодых, незрелых форм эритроцитов (эритробластов) погибает непосредственно в месте из образования – в костном мозге, и поэтому количество зрелых эритроцитов (нормоцитов) снижено и не обеспечивает нормальную жизнедеятельность организма.
Расстройство эритропоэза может носить количественный, качественный, кинетический или совмещённый характер.
Группа дизэритропоэтических анемий разделена на 2 вида. К первому виду относят первичные (врождённые) патологии, ко второму – вторичные (приобретённые).
Первичные дизэритропоэтические анемии
Наследственные патологии, относящиеся к первичному виду, встречаются крайне редко. Они передаются от матери к ребёнку только в том случае, если дефектный ген присутствует у обоих родителей. Пол новорождённого значения не имеет. Вероятность рождения больного ребёнка – 25%, при одинаковом статистическом соотношении между мальчиками и девочками.
Этиология, патогенез
Причины, которые вызывают нарушение синтеза ДНК и мутацию генов, отвечающих за эритропоэз, до сих пор не установлены.
Нарушения возникают на этапе формирования структуры оболочки молодых эритроцитов и/или затрагивают процесс репродукции. В большинстве случаев, возникающий на третьей (из шести) стадии формирования полноценных зрелых эритроцитов – базофильные эритробласты.
Несмотря на все сопутствующие положительные факторы, не вызревают и погибают в костном мозге. Их ускоренная гибель приводит к повышению непрямого билирубина и некоторых ферментов.
Симптомы и лабораторные показатели
Признаки первичной дизэритропоэтической анемии могут проявиться в детстве или в юношеском возрасте. Заболевание носит хронический характер, общие проявления выражены средне. Ей присущи следующие признаки и нарушения нормативных показателей:
- селезёнка – размер увеличен всегда,
- печень – иногда наблюдается увеличение объёма,
- желтушность кожи и склер – насыщенность зависит от стадии заболевания,
- количество незрелых форм эритроцитов (ретикулоцитов) – повышено умеренно,
- непрямой билирубин в плазме крови – повышен, но непостоянно и несильно,
- уровень лейкоцитов и тромбоцитов – в норме,
- продолжительность жизни эритроцитов – сокращено in vitro 51Cr,
- эритроциты – постоянное наличие грубо изменённых морфологически форм,
- популяция эритроцитов гомогенна и не делится на нормальную и патологическую,
- дополнительные последствия – возможно развитие бронзового или сахарного диабета I.
Диагностика и терапевтический прогноз
Подтверждение диагноза наследственной дизритропоэтической анемии опирается на тщательном исследовании семейного анамнеза, детализацию признаков нарушения кроветворения и морфологических изменений, которые произошли с эритробластами.
Дифференциация зиждется на исключении тех патологий, которым сопутствуют вторичные виды этих анемий.
Естественно, что врождённую анемию вылечить пока ещё нельзя. Однако при вялотекущем и непрогрессирующем течении этих наследственных аномалий работоспособность сохраняется.
Вторичные дизэритропоэтические анемии
Развитие этих симптоматических или «приобретённых» разновидностей болезни возможно при ряде патологических нарушений, которые могут быть и не связаны с кроветворным аппаратом, но активно на него воздействуют.
Классификация
Вторичная дизэритропоэтическая анемия сопутствует следующим заболеваниям и обусловлена нарушениями, которые представлены ниже.
Причина | Заболевания |
Сбой в синтезе ядерной ДНК | B12-(фолиево) дефицитные состояния при: глистная анемия частичное или полное удаление желудка поражения желудка полипозом, канцером сифилис желудка болезнь Аддисона-Бримера тропическая Спру беременность |
Нарушение синтеза глобина или гема | железодефицитные анемии железорефрактерная анемия талассемия отравление свинцом В6-гиповитаминоз |
Неизвестна | лейкоз гипопластические анемии пароксизмальная ночная гемоглобинурия болезнь Минковского-Шоффара аутоиммунная гемолитическая анемия |
Некоторые индивидуальные отличия
Клиническая картина симптоматических дизэритропоэтических анемий в основном схожа с проявлениями первичных, но есть и «индивидуальные» отличия, которые связаны с первичным заболеванием:
- Гемолитическим анемиям свойственно более выказанное повышение уровня ретикулоцитов и яркая гипербилирубинемия (повышение билирубина в плазме), в анализе фиксируют присутствие измененных форм красных клеток – микросфероцитов, а проба Кумбаса даёт положительный результат.
- Для заболевания Маркиафавы-Микели присущи:
- положительные результаты кислотного теста Хема и сахарозной пробы,
- красные кровяные клетки чувствительны к комплименту,
- эритроцитарная популяция разделена на гипер- и гипохромный клоны,
- свободный гемоглобин в плазме крови – повышен,
- в крови присутствует гемосидерин (оксид железа),
- в анализе мочи фиксируется наличия гемоглобина.
- Гипопластическим анемиям характерны бедный пунктуат красного костного мозга и резкое понижение уровня количества всех кровяных клеток: эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов. Изотоп 59Fe накапливается преимущественно в печени.
- Холемия Жильбера не показывает отклонений в анализе костного пунктуата.
- Вторичные дизэритропоэтические анемии отличаются от болезни Гоше тем, что дефектные эритроциты – гигантские фагоциты содержат гликопептины и гликопротеины, а не глюкоцереброзид.
Лечебный прогноз для симптоматических дизэритропоэтических анемий зависит от прогноза основного заболевания.
В тяжёлых для того чтобы восстановить нормальное количество эритроцитов, прибегают к гемотрансфузии эритроцитарной массы.
Лечебный эффект такого переливания сохраняется на протяжении 2-3 месяцев.